Maladie de Farber
ORPHA:333· ICD-10 E75.2· Farber disease
Définition
Maladie du tissu sous-cutané caractérisée par un spectre de signes cliniques allant de la triade classique associant articulations douloureuses et progressivement déformées, nodules sous-cutanés et enrouement progressif (dû à une atteinte laryngée) survenant dans la petite enfance, à des phénotypes variables avec une atteinte respiratoire et neurologique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal