Thoracolaryngopelviene dysplasie
ORPHA:3317· ICD-10 Q77.2· Thoracolaryngopelvic dysplasia
Definitie
Een korte rib-dysplasie, gekenmerkt door thoracale dystrofie, laryngeale stenose, en kleine pelvis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal