Dysostose, thorakopelvine
ORPHA:3317· ICD-10 Q77.2· Thoracolaryngopelvic dysplasia
Definition
Die Thorax-Larynx-Becken-Dysplasie ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch Thoraxdystrophie, Kehlkopfstenose und kleines Becken.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal