Meervoudige synostosen-syndroom
ORPHA:3237· ICD-10 Q78.8· Multiple synostoses syndrome
Definitie
Meervoudige synostosensyndroom (MSS) is een zeldzame ontwikkelingsstoornis van het bot, gekenmerkt door een proximaal symfalangisme van de vingers en/of tenen dat vaak gepaard gaat met een fusie van carpale en tarsale, humeroradiale en cervicale wervelkolom-gewrichten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood