Syndrome des synostoses multiples
ORPHA:3237· ICD-10 Q78.8· Multiple synostoses syndrome
Définition
Le syndrome des synostoses multiples est un trouble du développement osseux rare caractérisé par un symphalangisme proximal des doigts et/ou des orteils souvent associé à la fusion des articulations carpiennes, tarsiennes, huméro-radiales et de la colonne vertébrale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood