Geïsoleerde succinaat-CoQ-reductasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een zeer variabel fenotype. De ernstige, multisysteemziekte treft hersenen, hart, spieren, lever, nieren en ogen, en leidt tot overlijden in de zuigelingentijd. Mild getroffen individuen vertonen slechts geïsoleerde betrokkenheid van het hart of de spieren in de volwassenheid. Histochemische en biochemische analyse toont een globale vermindering van de activiteit van succinaatdehydrogenase.