Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo muy variable. La variante grave multisistémica tiene afectación cerebral, cardiaca, muscular, hepática, renal y ocular, ocasionando el fallecimiento en la lactancia, mientras que los individuos levemente afectados presentan una afección cardíaca o muscular aislada en la edad adulta. Los análisis histoquímicos y bioquímicos revelan una reducción global de la actividad de la succinato deshidrogenasa.