Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 14

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 14 is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale eiwitsynthese, en wordt gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van insulten die refractair zijn voor behandeling, vertraagde of afwezige psychomotorische ontwikkeling en lactaatacidose. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer weinig eten, groeiachterstand, microcefalie, hypotonie, anemie en trombocytopenie.