Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal o en la lactancia, de convulsiones refractarias al tratamiento, retraso o ausencia de desarrollo psicomotor y acidosis láctica. Otras manifestaciones adicionales incluyen alimentación deficiente, fallo de medro, microcefalia, hipotonía, anemia y trombocitopenia.