Congenitale longaderatresie of -stenose

Definitie

Een zeldzame progressieve en levensbedreigende anomalie van grote bloedvaten, gekenmerkt door vernauwing en obstructie van een of meer normaal gepositioneerde longaders ter hoogte van hun verbinding met linkeratrium. De ziekte presenteert zich doorgaans in de vroege zuigelingentijd met dyspneu, tachypneu, en recidiverende infecties van long. Op termijn, wanneer alle longaders van één long zijn aangetast, resulteert de aandoening in pulmonale hypertensie (PH) en vervolgens pulmonale arteriële hypertensie (PAH). Het kan zich manifesteren als een geïsoleerde laesie of in associatie met andere hartdefecten zoals congenitale pulmonale veneuze terugstroomanomalie en septumdefecten.