Holoprosencefalie - radiale, cardiale en renale anomalieën-syndroom
ORPHA:3186· ICD-10 Q87.8· Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door holoprosencefalie, voornamelijk radiale ledemaatdefecten (afwezige duimen, focomelie), hartdefecten, niermalformaties, en afwezigheid van galblaas. Variabele manifestaties zijn onder meer vertebrale anomalieën, gespleten lip/verhemelte, microftalmie, afwezige neus, dysplastische oren, gehoorverlies, coloboom van iris en retina, en/of bifide uvula.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal