Síndrome de holoprosencefalia-anomalías radiales, cardíacas y renales

Definición

Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por holoprosencefalia, ausencia de estructuras del eje radial del miembro (ausencia de pulgares, focomelia), defectos cardíacos, malformaciones renales y ausencia de vesícula biliar. Otras manifestaciones variables incluyen anomalías vertebrales, labio leporino/paladar hendido, microftalmia, ausencia de nariz, orejas displásicas, pérdida de audición, colobomas del iris y la retina y/o úvula bífida.