Spina bifida - hypospadie-syndroom
ORPHA:3176· ICD-10 Q05.9· Spina bifida-hypospadias syndrome
Definitie
Spina bifida - hypospadieën-syndroom is een zeldzame aandoening met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese die wordt gekarakteriseerd door de specifieke associatie van glandulaire hypospadieën en lumbosacrale spina bifida. Getroffen individuen kunnen al dan niet bijkomende congenitale anomalieën vertonen, zoals hydrocefalie, microstomie, persisterende ductus arteriosus, cryptorchisme, intestinale malrotatie, congenitale verticale talus, en hypertrichose.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal