Spina bifida-Hypospadie-Syndrom
ORPHA:3176· ICD-10 Q05.9· Spina bifida-hypospadias syndrome
Definition
Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal