CLN11-ziekte
ORPHA:314629· ICD-10 E75.4· CLN11 disease
Definitie
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door aanvang in de volwassenheid (13-25 jaar, met uitzondering van enkele gerapporteerde gevallen met vroegere aanvang) retinadystrofie (in het bijzonder retinitis pigmentosa) en cerebellaire ataxie met progressieve cerebellaire atrofie. Gegeneraliseerde tonisch-clonische epilepsie, myoclonus, dystonie en cognitieve achteruitgang worden vaak waargenomen, terwijl visuele hallucinaties, piramidaal syndroom en parkinsonisme aanwezig kunnen zijn bij sommige patiënten. Ziekteprogressie kan trager verlopen in vergelijking met andere vormen van ceroïdlipofuscinose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Infancy