Enfermedad CLN11

Definición

Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por distrofia retiniana (en particular, retinosis pigmentaria) de inicio en la edad adulta (entre los 13 y los 25 años, aunque excepcionalme se ha descrito algún caso de inicio más temprano) y ataxia cerebelosa con atrofia cerebelosa progresiva. Con frecuencia asocia epilepsia tónico-clónica generalizada, mioclonías, distonía y deterioro cognitivo, mientras que algunos pacientes pueden presentar alucinaciones visuales, síndrome piramidal y parkinsonismo. La progresión de la enfermedad puede ser más lenta en comparación con otras lipofuscinosis ceroideas.