Syndroom van Ruvalcaba
ORPHA:3121· ICD-10 Q87.8· Ruvalcaba syndrome
Definitie
Syndroom van Ruvalcaba is een uiterst zeldzaam malformatiesyndroom, dat tot op heden in minder dan 10 patiënten werd beschreven, en dat gekarakteriseerd wordt door microcefalie met kenmerkend gelaat (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, microstomie, snavelvormige neus, smal bovenkaakbeen), zeer kleine gestalte, smalle borstkas met pectus carinatum, hypoplastische genitaliën en skeletanomalieën (i.e. typische brachydactylie en osteochondritis van de wervelkolom) alsook intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal