Sindrome di Ruvalcaba
ORPHA:3121· ICD-10 Q87.8· Ruvalcaba syndrome
Definizione
La sindrome di Ruvalcaba è una malattia malformativa molto rara, descritta in meno di 10 pazienti. È caratterizzata da microcefalia con facies caratteristica (rime palpebrali oblique verso il basso, microstomia, naso ''a becco'', mascella stretta), statura molto bassa, torace stretto con pectus carinatum, ipoplasia dei genitali e anomalie scheletriche (peculiare brachidattilia e osteocondrite della colonna vertebrale), ritardo mentale e dello sviluppo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal