Hypobètalipoproteïnemie
ORPHA:31154· Hypobetalipoproteinemia
Definitie
Hypobètalipoproteïnemie (HBL) vormt een groep van stoornissen van lipoproteïnemetabolisme, gekenmerkt door permanent lage gehaltes (onder het vijfde percentiel) van apolipoproteïne B en LDL-cholesterol.