Hipobetalipoproteinemia

Definición

Es un grupo de hipolipidemias poco frecuente caracterizado por niveles plasmáticos permanentemente bajos (por debajo del percentil 5) de colesterol total, colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad y apolipoproteína B. Los pacientes pueden presentar desnutrición, retraso/fallo de medro, malabsorción de grasas, diarrea con esteatorrea, niveles bajos/deficiencia de vitaminas liposolubles A, E y K, complicaciones hepáticas (típicamente hepatomegalia con esteatosis; en ocasiones, cirrosis), manifestaciones neurológicas (como ataxia espástica), neuromusculares y oftalmológicas, incluyendo retinosis pigmentaria atípica. Las enfermedades en este grupo progresan con mayor gravedad cuando se manifiestan en la primera infancia. Sin embargo, la hipobetalipoproteinemia benigna es generalmente asintomática y se asocia ocasionalmente con intolerancia dietética a las grasas, esteatorrea después de la ingesta oral de lípidos, citólisis moderada, colelitiasis, niveles moderadamente bajos de vitaminas liposolubles y acantocitosis en adultos. En algunos pacientes se observa esteatosis hepática moderada y parestesia de las extremidades.