Syndroom van Richieri Costa-Pereira
ORPHA:3102· ICD-10 Q87.8· Richieri Costa-Pereira syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door kleine gestalte, Robin-sequentie, gespleten onderkaak, pre-/postaxiale handanomalieën (inclusief hypoplastische duimen), en klompvoet. Het werd beschreven bij 14 Braziliaanse families en één niet-gerelateerde Franse patiënt. Opmerkelijk laagstaande oren en een hoog gebogen gehemelte werden ook waargenomen. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal