Síndrome de Richieri Costa-Pereira
ORPHA:3102· ICD-10 Q87.8· Richieri Costa-Pereira syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por talla baja, secuencia de Robin, mandíbula hendida, anomalías pre/postaxiales de la mano (incluyendo pulgares hipoplásicos) y pie zambo. Se ha descrito en 14 familias brasileñas y en un paciente francés no emparentado. También puede asociar orejas prominentes de inserción baja y paladar ojival. La transmisión es autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal