Deficiëntie van pancreatisch colipase
ORPHA:309108· ICD-10 K90.3· Pancreatic colipase deficiency
Definitie
Een zeldzame aandoening van lipidemetabolisme, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van steatorroe door geïsoleerde deficiëntie van pancreatisch colipase, terwijl andere enzymen van de exocriene pancreas normaal zijn. Vroege vorming van galstenen, alsook vitamine B12-deficiëntie met megaloblastische anemie werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1982 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy