Deficit di colipasi pancreatica
ORPHA:309108· ICD-10 K90.3· Pancreatic colipase deficiency
Definizione
Si tratta di una malattia rara del metabolismo dei lipidi, che esordisce nell'infanzia con steatorrea secondaria al deficit isolato di colipasi pancreatica, mentre gli altri enzimi pancreatici esocrini sono normali. Può associarsi alla formazione precoce di calcoli biliari e alla carenza di vitamina B12 con anemia megaloblastica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy