Intellectuele achterstand, Buenos Aires-type

Definitie

Intellectuele achterstand, Buenos Aires-type is een zeldzaam syndroom met intellectuele achterstand dat gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, microcefalie, typische gelaatskenmerken (waaronder een smal voorhoofd, borstelige wenkbrauwen, hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten met blefaroptose, misvormde en laagstaande oren, brede rechte neus, dunne bovenlip, en een brede tentvormige mond), ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, spraakstoornis, en meervoudige orgaanmalformaties (e.g. ventrikelseptumdefect, megalo-ureter, gedilateerd nierbekken). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer neurocutane letsels (waaronder palmoplantaire hyperkeratose), interne hydrocefalus, en bilaterale partiële syndactylie van zacht weefsel aan de tweede en derde teen.