Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires

Definizione

La disabilità intellettiva, tipo Buenos-Aires è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo della crescita, microcefalia, dismorfismi caratteristici (fronte stretta, sopracciglia folte, ipertelorismo, rime palpebrali piccole e rivolte verso il basso con blefaroptosi, orecchie malformate e a bassa attaccatura, naso diritto e tozzo, labbro superiore sottile, bocca larga ''a tenda''), ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio e malformazioni a carico di diversi organi (difetti del setto interventricolare, megalouretere, dilatazione della pelvi renale). Possono essere presenti anche lesioni neurocutanee (come l'ipercheratosi palmo-plantare), idrocefalo interno e sindattilia parziale bilaterale dei tessuti molli del secondo e terzo dito del piede.