Epidermolysis bullosa simplex
ORPHA:304· ICD-10 Q81.0
Definitie
Een groep van vormen van hereditaire epidermolysis bullosa (HEB), gekenmerkt door fragiliteit van huid die resulteert in intra-epidermale blaren en erosies die ofwel spontaan ofwel na fysiek trauma optreden.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal