Caudale regressie-syndroom
ORPHA:3027· ICD-10 Q76.0· Caudal regression syndrome
Definitie
Een zeldzame congenitale malformatie van onderste segmenten van wervelkolom, gekenmerkt door een hooggelegen en getrunceerde conus medullaris met hetzij aplasie hetzij hypoplasie van sacrum en lumbale wervelkolom. Co-existente malformaties van gastro-intestinaal stelsel, urogenitaal stelsel, skelet en zenuwstelsel worden vaak beschreven.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal