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Syndrome de régression caudale

ORPHA:3027· ICD-10 Q76.0· Caudal regression syndrome

Définition

Malformation congénitale rare des segments inférieurs de la colonne vertébrale caractérisée par un cône tronqué haut situé avec aplasie ou hypoplasie du sacrum et de la colonne lombaire. Des malformations des systèmes gastro-intestinal, génito-urinaire, squelettique et nerveux sont fréquemment associées.

Prévalence
Unknown
Transmission
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Âge de début
Antenatal, Neonatal