Syndroom van Ramon

Definitie

Een zeldzame, genetische, syndromale primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door bilaterale, pijnloze zwelling van het gelaat van de onderkaak tot de onderste orbitale randen (cherubisme), epilepsie, gingivale fibromatose (die mogelijk tanden verdonkert), en intellectuele achterstand. Andere geassocieerde variabele kenmerken zijn onder meer hypertrichose, belemmerde groei, juveniele reumatoïde artritis, en ontwikkeling van oculaire afwijkingen (e.g. pigmentretinopathie, bleekheid van de optische papil, anomalie van Axenfeld). Radiologische beeldvorming toont doorgaans bilaterale multifocale radiolucentie met betrokkenheid van lichaam, hoek en ramus (tak) van de onderkaak en de processus coronoideus.