Sindrome di Ramon

Definizione

È una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da tumefazione indolore bilaterale del volto, che si estende dalla mandibola ai margini orbitali inferiori (cherubismo), epilessia, fibromatosi gengivale (i denti possono sembrare nascosti) e disabilità intellettiva. Altri segni clinici variabili sono l'ipertricosi, l'arresto della crescita, l'artrite reumatoide giovanile e le anomalie oculari (ad es. retinopatia pigmentata, pallore del disco ottico, anomalia di Axenfeld). Di solito le radiografie evidenziano radiolucenza multifocale bilaterale che interessa il corpo, l'angolo e il ramo della mandibola e il processo coronoideo.