Juveniele amyotrofische laterale sclerose
ORPHA:300605· ICD-10 G12.2· Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Definitie
Juveniele amyotrofische primaire laterale sclerose (JALS) is een zeer zeldzame en ernstige motorneuronziekte die wordt gekarakteriseerd door progressieve degeneratie van bovenste en onderste motorneuronen, wat leidt tot spasticiteit van het gelaat, dysartrie en gangstoornissen die aanvangen voor de leeftijd van 25 jaar.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood