Spiegelpolydactylie - vertebrale segmentatie - ledemaatdefecten-syndroom
ORPHA:3004· ICD-10 Q87.2· Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door symmetrische polydactylie, vertebrale hypersegmentatie en ernstige congenitale deficiëntie van ledematen. Atresie van duodenum en afwezigheid van thymus werden ook gerapporteerd. Tot op heden werd het beschreven bij vier niet-verwante zuigelingen die werden geïdentificeerd door een screeningsprogramma voor congenitale malformaties dat werd uitgevoerd in Spanje. De prevalentie werd geschat rond 1 op 330.000. De etiologie is niet gekend maar er werd gesuggereerd dat het syndroom veroorzaakt wordt door defecte expressie van een gen dat de ontwikkeling controleert.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal