Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien
ORPHA:3004· ICD-10 Q87.2· Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Spiegel-Polydaktylie, Übersegmentierung der Wirbel, schwere angeborene Reduktion der Gliedmaßen, Duodenalatresie und Fehlen des Thymus.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal