Ptosis - strabisme - ectopische pupillen-syndroom
ORPHA:2999· ICD-10 Q10.0· Ptosis-strabismus-ectopic pupils syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door de associatie van ptose, strabisme en ectopische pupillen. Het werd beschreven bij één familie (bij een moeder en drie van haar kinderen). Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal