Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles ectopiques
ORPHA:2999· ICD-10 Q10.0· Ptosis-strabismus-ectopic pupils syndrome
Définition
Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles ectopiques est caractérisé par l'association d'un ptosis, d'un strabisme et d'une ectopie des pupilles. Il a été décrit chez une famille (une mère et trois de ses enfants). Le mode de transmission est autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal