Musculocontracturaal syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie

Een zeldzame systemische ziekte, gekarakteriseerd door congenitale multipele contracturen, typische craniofaciale kenmerken (zoals groot fontanel, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, blauwe sclerae, oormisvormingen, hoog verhemelte) die merkbaar zijn bij de geboorte of in de vroege zuigelingentijd, en typische cutane kenmerken zoals hyperelastische huid, fragiliteit van huid met atrofische littekens, gevoeligheid voor kneuzing, en toegenomen verrimpeling van handpalmen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer terugkerende/chronische dislocaties, misvormingen van borstkas en wervelkolom, eigenaardig gevormde vingers, divertikels van colon, klaplong, en urogenitale en oftalmologische anomalieën. Moleculair testen is vereist om de diagnose te bevestigen.