Sindrome di Ehlers-Danlos muscolo-contratturale

Definizione

Si tratta di una malattia sistemica rara, caratterizzata da contratture multiple congenite, dismorfismi craniofacciali caratteristici (fontanella ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sclere blu, deformità dell'orecchio, palato ogivale) congeniti o ad esordio nella prima infanzia, associati a segni cutanei tipici (iperestensibilità e fragilità della cute con cicatrici atrofiche, tendenza alle ecchimosi e aumento della rugosità suli palmo delle mani). Altri segni clinici sono le dislocazioni ricorrenti/croniche, le deformità del torace e della colonna vertebrale, la forma caratteristica delle dita delle mani, i diverticoli del colon, lo pneumotorace, e le anomalie urogenitali e oculari. Le analisi molecolari confermano la diagnosi.