Congenitale pseudoartrose van femur

Definitie

Een zeldzame botontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door abnormale verkromming en daaropvolgend niet-helende fractuur van femur resulterend in vorming van een vals gewricht (pseudoartrose), dat reeds aanwezig is bij de geboorte. Ter hoogte van de pseudoartrose is het aangetaste bot verkort en gekromd. Associatie van congenitale dysplasie van heup en afwezigheid van patella werd ook reeds gerapporteerd.