Familiale geïsoleerde clinodactylie van vinger
ORPHA:295014· ICD-10 Q68.1· Familial isolated clinodactyly of fingers
Definitie
Familiale geïsoleerde clinodactylie van de vingers is een zeldzame, genetische, niet-syndromale, congenitale malformatie van de ledematen die gekarakteriseerd wordt door angulatie van een vinger in het radio-ulnaire (coronale) vlak, weg van de as van flexie-extensie van het gewricht, in verscheidene leden van een enkele familie zonder andere geassocieerde manifestaties. De afwijking is meestal bilateraal en treft doorgaans de vijfde vinger. Getroffen vingers vertonen trapezoïdale of deltavormige falangen bij beeldvorming.