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Clinodactylie des doigts familiale isolée

ORPHA:295014· ICD-10 Q68.1· Familial isolated clinodactyly of fingers

Définition

La clinodactylie des doigts familiale isolée est un trouble génétique malformatif congénital rare des membres, non syndromique, caractérisé par une angulation d'un doigt sur le plan radio-ulnaire (coronal), loin de l'axe de flexion-extension de l'articulation, et affectant plusieurs membres d'une même famille sans autres manifestations associées. La déviation est généralement bilatérale et touche généralement le cinquième doigt. Les doigts atteints présentent des phalanges de type « delta » ou de forme trapézoïdale à l'imagerie.