Constrictieringensyndroom

Definitie

Constrictieringensyndroom is een congenitale malformatie van de ledematen met een uiterst variabel klinisch beeld en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van gedeeltelijke tot volledige, congenitale, fibreuze, cirkelvormige constrictiebanden/-ringen op eender welke plaats op het lichaam, hoewel een sterke neiging voor de bovenste en onderste ledematen wordt waargenomen. Fenotypes gaan van enkel een milde indentatie van de huid tot volledige amputatie van delen van de foetus (e.g. vingers/tenen, distaal ledemaat). Compressie van de ringen kan leiden tot oedeem, skeletale anomalieën (e.g. fracturen, voetmisvormingen) en, weinig frequent, neurale schade.