Geïsoleerde hypoplasie van duim

Definitie

Een zeldzame congenitale malformatie, gekenmerkt door onderontwikkeling van duim, gaande van minieme afname van grootte van duim tot volledige afwezigheid van duim. De malformatie kan geïsoleerd voorkomen, of in combinatie met andere afwijkingen van hand of bovenste ledemaat, of als onderdeel van een syndroom met meervoudige congenitale anomalieën.