Geïsoleerde congenitale afwezigheid van bovenarm en onderarm met hand aanwezig
ORPHA:294975· ICD-10 Q71.1· Isolated absence of upper arm and forearm with hand present
Definitie
Een zeldzame congenitale malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door afwezigheid of uitgesproken verkorting van het proximale tot middelste del van een bovenste ledemaat, terwijl hand normaal of bijna normaal is. De aandoening kan unilateraal of bilateraal zijn, en sporadisch of als deel van een malformatiesyndroom voorkomen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal