Aplasia isolata del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano
ORPHA:294975· ICD-10 Q71.1· Isolated absence of upper arm and forearm with hand present
Definizione
Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata dall'agenesia o dal marcato accorciamento della porzione prossimale e mediana di un arto superiore, mentre la mano è normale o quasi normale. Può essere mono- o bilaterale, sporadica o fare parte di una sindrome malformativa.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal