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Aplasia isolata del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano

ORPHA:294975· ICD-10 Q71.1· Isolated absence of upper arm and forearm with hand present

Definizione

Si tratta di una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata dall'agenesia o dal marcato accorciamento della porzione prossimale e mediana di un arto superiore, mentre la mano è normale o quasi normale. Può essere mono- o bilaterale, sporadica o fare parte di una sindrome malformativa.

Prevalenza
1-9 / 1 000 000
Età di esordio
Infancy, Neonatal