Geïsoleerde amelie van bovenste ledemaat

Definitie

Een zeldzaam, niet-syndromaal ledemaatreductiedefect dat gekarakteriseerd wordt door volledige of bijna volledige, congenitale afwezigheid van één (unilateraal) of beide (bilateraal) bovenste ledematen als gevolg van een intra-uterien defect tijdens de zeer vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Het kan voorkomen als een geïsoleerde anomalie, maar wordt vaker waargenomen in combinatie met meerdere andere congenitale malformaties.