Amelia aislada de las extremidades superiores
ORPHA:294967· ICD-10 Q71.0· Isolated amelia of upper limb
Definición
Es un defecto no sindrómico poco frecuente por reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita completa o casi completa de una (unilateral) o ambas (bilateral) de las extremidades superiores, causada por un fallo intrauterino durante las primeras etapas del desarrollo embrionario. Puede tratarse de una anomalía aislada, aunque se observa con mayor frecuencia asociada a otras malformaciones congénitas múltiples.