Gekruiste polysyndactylie
ORPHA:2935· ICD-10 Q70.4· Crossed polysyndactyly
Definitie
Een zeldzame, erfelijke, congenitale ledemaatmalformatie, gekarakteriseerd door polydactylie met kruisgewijze betrokkenheid van handen en voeten, en zonder enige andere geassocieerde malformaties of anomalieën. Patiënten presenteren zich met een combinatie van unilaterale of bilaterale preaxiale polydactylie van handen en postaxiale polydactylie van voeten, of van postaxiale polydactylie van handen en preaxiale polydactylie van voeten. Bijkomende manifestaties zijn onder meer bilaterale cutane syndactylie van eerste, tweede en derde tenen, en occasioneel cutane syndactylie van handen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal