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Polysyndactylie croisée

ORPHA:2935· ICD-10 Q70.4· Crossed polysyndactyly

Définition

Anomalie congénitale rare et héréditaire des membres, caractérisée par une polydactylie avec atteinte croisée des mains et des pieds, en l'absence d'autre malformation ou anomalie associée. Les patients présentent une association de polydactylie préaxiale unilatérale ou bilatérale des mains avec une polydactylie postaxiale des pieds ou une polydactylie postaxiale des mains avec polydactylie préaxiale des pieds. Les autres signes cliniques incluent une syndactylie cutanée bilatérale des premier, deuxième et troisième orteils et, plus rarement, une syndactylie cutanée des mains.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Antenatal