Pleonosteose van Leri

Definitie

Pleonosteose van Leri wordt gekenmerkt door verbreding en misvorming van duim en hallux in een valgus positie ('spade-vormig' uitzicht), flexiecontractuur van interfalangeale gewrichten, gegeneraliseerde beperking van gewrichtsmobiliteit, kleine gestalte, en vaak mongoloïd aangezicht. Bijkomende malformaties zijn onder meer genu recurvatum, vergroting van posterieure wervelbogen van cervicale wervels, en verdikking van fascie (spiervlies) van handpalm en onderarm. Tot op heden werden enkele families met meerdere generaties gerapporteerd. De aandoening wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd.